ISTITUTO RICERCHE GENETICHE

IRG LAB nasce come laboratorio di analisi e fornisce servizi diagnostici innovativi
nei settori della Genetica Medica e Molecolare, con un focus dedicato alla geneti-
ca della riproduzione umana nonché nei settori della genetica cardiologica ed in
quella oncoematologica. IRG RESEARCH è un dipartimento interno alla struttura
dedicato alla ricerca scientifica applicata al settore della riproduzione umana
con la partecipazione a programmi nazionali ed internazionali d’eccellenza; gra-
zie ad una equipe di biologi genetisti e di ricercatori universitari che condivido-
no interessi scientifici simili e collaborano_per lo svolgimento di più progetti
nel campo della ricerca applicata allo studio dell’ infertiltà umana.
Per quanto riguarda le Cardiomiopatie possiamo eseguire i seguenti pannelli:
- CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA - Analisi dei geni coinvolti mediante Sequenziamento NGS
Geni Analizzati: ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, FHL2, FLNC, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3,
MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYPN, NEXN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, SLC25A4, SOS1, TCAP, TNNC1, TNNI3,
TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL
Tipo di Campione: prelievo ematico in EDTA
TAT: circa 30-40 giorni lavorativi
- CARDIOMIOPATIA DILATATIVA (DCM) - Analisi dei geni coinvolti mediante Sequenziamento NGS
Geni Analizzati: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP,
EMD, EYA4, FKTN, GATA4, GATAD1, ILK, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MURC, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEBL, NEXN,
PDLIM3, PKP2, PLN, RAF1, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TBX20, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, VCL
Tipo di Campione: prelievo ematico in EDTA
TAT: circa 30-40 giorni lavorativi
L’analisi della maggior parte di questi geni è compresa in: CardioScreen® Cardiomiopatie è utile
a valutare la presenza di mutazioni associate alle cardiomiopatie ereditarie e permette di identifi-
care i pazienti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali attraverso l’analisi del
loro DNA.
- CARDIOSCREEN® - Analisi dei geni coinvolti nelle Cardiomiopatie mediante sequenziamento NGS
Tipo di Campione: prelievo ematico in EDTA
TAT: 30- 40 giorni lavorativi
Per la Cardiomiopatia Aritmogena del ventricolo destro è possibile richiedere:
- DISPLASIA VENTRICOLARE DESTRA FAMILIARE ARITMOGENICA ISOLATA - Analisi dei geni coinvolti
mediante Sequenziamento NGS
Geni analizzati: CTNNA3, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, RYR2, SCN5A, TGFB3, TMEM43, TTN
Tipo di Campione: prelievo ematico in EDTA
Tempi di analisi: circa 30-40 giorni lavorativi
La maggior parte di questi geni sono analizzabili in: CardioScreen® Prevenzione dell'arresto car-
diaco improvviso è invece un pannello dedicato alla valutazione della presenza di mutazioni as-
sociate alla morte cardiaca improvvisa sine materia.
CARDIOSCREEN® - Pannello arresto cardiaco improvviso - sequenziamento NGS
Tipo di Campione: prelievo ematico in EDTA
TAT: 30- 40 giorni lavorativi
per quanto riguarda le Aritmie è possibile richiedere:
- SINDROME DEL QT LUNGO - Analisi dei geni coinvolti mediante Sequenziamento NGS
Geni Analizzati: KCNH2, KCNJ5, KCNE1, KCNE2, CAV3, ANK2, CACNA1C, TRDN, KCNQ1, AKAP9, CALM3, SCN5A, CALM1,
CALM2, SCN4B, KCNJ2, SNTA1
TAT: 30-40 giorni lavorativi
- SINDROME DI BRUGADA - Analisi dei geni coinvolti mediante sequenziamento NGS
Geni Analizzati: ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE5,
KCNE3, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, TRPM4
TAT: 30-40 giorni lavorativi
Infine il Cardionext può essere proposto per l’analisi di polimorfismi associati ad un aumentato
rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari, allo scopo di determinare dei profili di rischio
individuali finalizzati al trattamento personalizzato:
- CARDIONEXT - Valutazione dei fattori di rischio Cardiovascolari mediante sequenziamento NGS
Tipo di campione: prelievo ematico in EDTA o tampone buccale
TAT: circa 15-20 giorni lavorativi
Costumer Care Relationship
Il personale del Customer Care di IRG è a disposizione dal lunedì al sabato dalle 9.00 alle 19.00 per
garantire un servizio efficace e tempestivo di prenotazioni di esami di laboratorio e/o consulenze
specialistiche ed infine offre un’ assistenza amministrativa di gestione rapida delle richieste
quotidiane di clienti e pazienti.
Prenota tramite Chat
E’ possibile prenotare anche attraverso il servizio di Live Chat – Chatta con l’operatore. Il servizio
è accessibile è attivo dal lunedì al venerdì dalle 09 :00 alle 19:30 ed il sabato dalle 9:00 alle 12:00
contattando il seguente numero 3487813185
Zero file
Zero file è un servizio esclusivo, riservato ai clienti che hanno una priorità assoluta per esami e
consulenze specialistiche. IRG dispone di una linea dedicata per le prenotazioni con casi di
urgenza, un operatore dedicato affiancherà il Paziente per tutta la durata dell'iter diagnostico.
Consultazione referti online
Sul sito di IRG, è possibile accedere all’area dedicata per consultare gli esiti dei propri esami di la-
boratorio. Un apposito tool consente anche di inviare il proprio referto al medici di riferimento
Punto prelievo
IRGLAB effettua in sede un servizio di prelievo di sangue venoso necessario all’analisi, inoltre è
attivo il servizio di prelievo domiciliare su prenotazione che garantisce oltre al prelievo un servizio
di trasporto sicuro dei campioni biologici ad adeguate temperature.
Tempi di attesa
Si intende il tempo trascorso tra la richiesta e l’appuntamento per il prelievo del campione, non
superano i 5 giorni e vengono comunque concordati con l’utente sulla base delle specifiche
esigenze.
IRGLAB prevede un servizio di refertazione cartacea a domicilio, ed un servizio di consegna
referto on line, attraverso l’invio di una email del referto nel rispetto della privacy .
Consulenza Genetica in sede o da remoto
Il Counseling Genetico fornisce informazioni sulle conoscenze relative alla possibile natura
genetica di una data malattia, sul suo rischio di trasmissione ereditaria, sulla sua storia naturale e
sugli eventuali interventi medici disponibili per prevenirla e curarla, con lo scopo di aiutare la
specifica persona a comprendere la propria storia familiare di malattia. Il Counseling Genetico
pertanto, è volto a far comprendere le conseguenze di una diagnosi di “malattia genetica” e aiutare
a prendere decisioni su come affrontare il possibile rischio di ricorrenza della malattia in altre
persone della famiglia.
Flow work
IRG si contraddistingue dagli altri laboratori e centri di ricerca per la propria capacità nella lavora-
zione dei propri servizi al punto tale da poter fornire un servizio HOME CARE che garantisce
semplicità ed efficacia.
IRG offre anche una consulenza genetica che studia le cause di infertilità di coppia e analizza le fasi di rischio
riproduttivo
La consulenza genetica si svolge in diverse fasi :
Ricostruisce la storia personale inclusa quella riproduttiva e familiare della coppia
Valuta i rischi riproduttivi correlati alla storia personale e familiare
Individua il percorso clinico più adeguato, inclusi test genetici mirati, per la verifica dei rischi
riproduttivi emersi
Valuta le indagini genetiche di screening eseguiti dalle coppie e studia i rischi emersi da tali indagini
Valuta il percorso di diagnosi prenatale più adeguato alla coppia con particolare
attenzione ai rischi correlati all’età materna e paterna;
Valuta le opzioni di diagnosi prenatale disponibili e i vantaggi e limiti di ogni opzione
Discussione delle opzioni del percorso di nascita e dei test di screening neonatali fondamentali per
il monitoraggio del rischio di popolazione
Per prenotazioni ed informazioni Info 3487813185
SPECIFICANDO CHE SIETE PAZIENTI DEL CENTRO CARDIOLOGICO VESUVIANO
Tabella 1: CardioScreen® - Prevenzione arresto cardiaco improvviso.
Elenco dei geni analizzati e della malattie genetiche investigate
Il blog del Centro Cardiologico Vesuviano








